Heterozigotinė mutacijos būsena

Hipertenzijos genas recesyvinis, Mūsų draugai

Skaitykite forume: Dalintis: Apibrėžimas. Cistinė fibrozė — tai autosominiu recesyviniu būdu paveldima genetinė liga, pasireiškianti sutrikusia egzokrininių liaukų funkcija, dėl kurios pakinta gaminamų gleivių reologinės savybės.

hiperurikemija ir hipertenzija kraujo leidimas padės sergant hipertenzija

Gleivės tampa tirštos ir labai lipnios. Todėl anksčiau ši liga buvo vadinama mukoviscidoze.

Informacija apie aukštą kraujo spaudimą

Dažniausiai pažeidžiami apatiniai kvėpavimo takai, kasa ir prakaito liaukos. Cistinė fibrozė yra dažniausia baltaodžių žmonių mirtina genetinė liga. Ji diagnozuojama vienam iš — baltaodžių naujagimių. Serga homozigotiniai asmenys. Heterozigotiniai nešiotojai, kurių yra 2—4 proc.

Patologiniai hipertenzijos genas recesyvinis pokyčiai. Patologiniai morfologiniai pokyčiai priklauso nuo geno mutacijos -ųligos sunkumo ir trukmės.

Cistinė fibrozė

Hipertenzijos genas hipertenzijos genas recesyvinis kvėpavimo takuose būna gleives gaminančių ląstelių hipertrofija ir hiperplazija, sekreto kamščiai pogleivio liaukose ir bronchuose, lėtinio pūlinio uždegimo požymių, bronchektazių. Kasa pažeidžiama 85—90 proc. Kasos smulkieji latakėliai būna užsikimšę tirštu sekretu. Vėlesnėse stadijose nustatoma sumažėjusi kasos apimtis, sunykusi, fibrozinė jos parenchima. Kepenyse susidaro gleivių kamščių, židininė biliarinė cirozė. Apie 5 proc.

Etiologija ir patogenezė. Pirminis pažeidimas sergant cistine fibroze yra sutrikusi liaukų latakėlių epitelio chloro kanalų funkcija dėl VII chromosomoje esančio transmembraninį laidumą reguliuojančio baltymo angl. Šis baltymas epitelio jonų kanaluose reguliuoja druskų ir vandens absorbciją ir sekreciją įvairiuose audiniuose — plaučiuose, prakaito liaukose, žarnyne ir kasoje. Tai lemia gleivių sutirštėjimą įvairiuose organuose.

CFTR reguliuoja chloro, natrio, bikarbonatų ir kitų jonų kanalų funkciją epitelio ląstelėse, taip pat įvairius kitus ląstelėse vykstančius procesus. Išskiriamos penkios CFTR mutacijų klasės. Mutacijos gali sutrikdyti chloro kanalų funkciją, sumažinti kanalų skaičių ląstelės paviršiuje ar ir viena, ir kita.

Pirmos klasės mutacijos sutrikdo CFTR baltymo transliaciją procesas, kai informacinėje RNR užkoduota informacija paverčiama polipeptidine aminorūgščių seka. Dėl pirmos ir antros klasės mutacijų sutrinka CFTR baltymo ekspresija ant ląstelės paviršiaus. Trečios ir ketvirtos klasės mutacijos lemia CFTR funkcijos sutrikimą ar mažesnį chloro kanalų skaičių ląstelės paviršiuje.

Penktos klasės mutacijos sumažina Netradicinis būdas hipertenzijai gydyti hipertenzijos genas recesyvinis ląstelės paviršiuje.

klinikiniai hipertenzijos pavyzdžiai hipertenzija su hidronefroze

Esant pirmos ir antros klasės mutacijoms, CFTR baltymas nepatenka ant ląstelės paviršiaus dėl sutrikusios baltymo transliacijos ląstelės branduolyje Hipertenzijos genas recesyvinis klasės mutacijos arba sutrikusios jo sintezės Goldžio aparate II klasės mutacijos. Trečios ir ketvirtos klasių mutacijų atveju CFTR baltymas pasiekia ląstelės paviršių, tačiau jo funkcija yra sutrikusi — chloro kanalai tampa nepralaidūs III klasės mutacija arba jų pralaidumas pasidaro gerokai mažesnis IV klasės mutacija.

Trombofilijos genų polimorfizmas ir trombozės savybės

Ketvirtos ir penktos klasės mutacijos yra susijusios su sunkesne fenotipine ligos raiška. Sergant cistine fibroze labai sumažėja chloro ir natrio reabsorbcija prakaito liaukose, todėl prakaite padidėja chloro ir natrio kiekis. Sumažėja chloro sekrecija į kvėpavimo takų ir žarnų spindį, padidėja natrio ir vandens absorbcija iš jų spindžių. Todėl sumažėja gleives gaminančių ląstelių periciliariniame skystyje esančio vandens kiekis. Gaminamos gleivės tampa labai tirštos.

Dalies ligonių taip pat sutrinka bikarbonatų jonų pernaša, todėl sumažėja išskiriamų gleivių pH padidėja rūgštingumas. Tai lemia padidėjusią gleivių precipitaciją ir gleivių kamščių susidarymą.

Reikšmingiausi pokyčiai vyksta kvėpavimo takuose.

Heterozigotinė mutacijos būsena

Naujagimio kvėpavimo takai ir plaučiai yra sveiki. Tačiau pamažu tirštėja bronchų sekretas, kuris tampa labai koncentruotas. Sutrinka mukociliarinis klirensas ir tai sukelia sekreto stazę kvėpavimo takuose.

Bronchų sekrete būna padidėjusi užląstelinės deoksiribonukleorūgšties DNR koncentracija. Ją išskiria leukocitai. Užląstelinė DNR labiau sutirština sekretą. Manoma, kad sutrikus pogleivio bronchų liaukų sekrecinei funkcijai, sumažėja labai svarbių gynybinių medžiagų lizocimo, laktoferino ir kt. Jau pirmaisiais gyvenimo mėnesiais vaiko apatiniuose kvėpavimo takuose susitelkia patogeninių mikroorganizmų. Dažniausi sukėlėjai yra Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae ir Pseudomonas aeruginosa.

Pirmieji du sukėlėjai dažniausiai išskiriami ankstyvoje ligos stadijoje, o Pseudomonas aeruginosa — vėlyvoje. Gerokai rečiau infekcijos sukėlėjai yra Burkholderia cepacia, Stenotrophomonas maltophilia, Aspergillus ir ne tuberkuliozės mikobakterijos. Neretai Pseudomonas aeruginosa ir Staphylococcus aureus suformuoja bioplėves. Pseudomonas aeruginosa dažnai įsiskverbia į gleivių sluoksnio vidų, jame formuoja makrokolonijas.

Pseudomonas aeruginosa infekcija lemia greitesnį plaučių funkcijos blogėjimą. Bronchų gleivinė infiltruojama polimorfonuklearinių fagocitų. Uždegiminės ląstelės neu- trofilai, makrofagai hipertenzijos genas recesyvinis bakterijos išskiria proteolizinių fermentų, ardančių bronchų jungia- mąjį audinį.

hipertenzija ir kūno tirpimas liaudies receptai hipertenzijai gydyti

Atsiranda negrįžtamų struktūrinių kvėpavimo takų pokyčių remodeliacija — bronchektazės, virpamojo epitelio metaplazija į daugiasluoksnį plokščiąjį, fibrozė. Išryškėja lėtinio kvėpavimo nepakankamumo simptomai. Sutirštėjęs audinių skystis sutrikdo kasos funkciją.

Tirštas sekretas blokuoja kasos kanalėlius. Kasos fermentai ardo jos audinį.

Kartu prasideda kasos fibrozė, kasos nepakankamumas, malabsorbcija. Klinikiniai simptomai. Cistine fibroze sergama nuo gimimo. Dažniausiai kliniškai liga pasireiškia pirmaisiais antraisiais gyvenimo metais. Apie 4 proc.

Cistinė fibrozė yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, t. Todėl galimi įvairūs mutacijų deriniai, nulemiantys skirtingą ligos fenotipą simptomus — nuo klasikinės cistinės fibrozės, kuriai būdingas teigiamas chloro koncentracijos prakaite tyrimo rezultatas, bronchektazės, kasos nepakankamumas, vyrų nevaisingumas, kepenų cirozė, iki įvairaus sunkumo laipsnio organų pažeidimo derinių naujagimių mekonijaus sukelto žarnų nepraeinamumo, nesunkaus kepenų ar kvėpavimo takų pažeidimo ir kt.

Be to, nustatyta, kad ligos fenotipą nulemia ne tik CFTR genų mutacija, bet ir vadinamieji genai modifikatoriai pvz. Vyrauja lėtinio, pūlinio, dažnai paūmėjančio bronchito, vėliau — bronchektazių klinikiniai simptomai ir malabsorbcijos riebalų, riebaluose tirpių vitaminų, baltymų reiškiniai.

Paveldimumas

Paskui atsiranda lėtinio kvėpavimo nepakankamumo ir lėtinės plautinės širdies požymių. Cistinė fibrozė dažnai komplikuojasi plaučių uždegimu, sinusitu, plaučių dalies atelektaze, rečiau — bronchopulmonine aspergilioze, plautine hipertenzija, pneumotoraksu, gastroezofaginiu refliuksu, sutrikusia gliukozės tolerancija, cukriniu diabetu, bendru organizmo išsekimu.

aevit nuo hipertenzijos hipertenzija ir jos kultūra

Cistinės fibrozės paūmėjimas. Visuotinai pripažintos cistinės fibrozės paūmėjimo apibrėžimo nėra.

Tyrimai rodo, kad svarbiausi ligos paūmėjimo rodikliai yra klinikiniai simptomai sustiprėjęs kosulys, padidėjęs skreplių kiekis ir pūlingumas, pablogėjęs apetitas, padažnėjęs ir pasunkėjęs kvėpavimas, karščiavimas, mieguistumaso ne laboratoriniai ar instrumentiniai tyrimai. Paūmėjimą gali lemti padidėjusi kvėpavimo takuose persistuojančio sukėlėjo koncentracija, kitas jo štamas ar naujas sukėlėjas arba daugiau negu vienas infekcijos sukėlėjas.

Tyrimo metodai. Chloro ir natrio koncentracijos prakaite tyrimas. Prakaitui stimuliuoti skiriama jonoforezė su pilokarpinu. Natrio koncentracija taip pat padidėja, bet yra mažesnė negu chloro.

Sveikų žmonių prakaite natrio koncentracija yra didesnė negu chloro. Kai gaunamas teigiamas arba ribinis tyrimo rezultatas, mėginį reikia pakartoti. Tyrimo nerekomenduojama atlikti sunkiai sergantiems, dehidruotiems, gaunantiems deguonies inhaliacijų asmenims, taip pat kai yra edema, egzema.

Sistemiškai veikiantys gliu- kokortikosteroidai sumažina elektrolitų koncentraciją prakaite.

hipertenzija kaip profesinė liga ayherb nuo hipertenzijos

Cistinės fibrozės geno mutacijų tyrimas.